Programy profilaktyczne

Program badań prenatalnych

W obecnych czasach coraz więcej kobiet decyduje się na ciążę po 35. roku życia. 

Najczęściej ma to związek z planami zawodowymi, trudną sytuacją finansową, czy mieszkaniową, powszechnymi problemami z niepłodnością, ale także w wielu przypadkach ze świadomą decyzją partnerów. 

Należy przy tym pamiętać, że ciąża po 35. roku życia niesie za sobą większe ryzyko niż u młodszych kobiet. 

Przez ginekologów ciąża u kobiet po 35. roku życia uznawana jest za ciążę podwyższonego ryzyka. Wzrasta wtedy ryzyko powikłań takich jak:

• nadciśnienie ciążowe, 
• cholestaza ciężarnych, 
• cukrzyca ciążowa czy też 
• poród przedwczesny. 

Poza tym, wraz z wiekiem kobiety rośnie ryzyko pojawienia się aberracji chromosomowych wywołujących u dziecka choroby takie jak Zespół Downa czy Zespół Edwardsa. 

U kobiet powyżej 35 roku życia ryzyko urodzenia dziecka z wadą wrodzoną wynosi około 3-5 proc.

Porównanie danych statystycznych dotyczących 20- i 40-latek w 12. tygodniu ciąży.

1. Ryzyko trisomii:

21. pary chromosomów (zespół Downa):

• u kobiety 20-letniej – 1/1068;
• u kobiety 40-letniej – 1/68.

18. pary chromosomów (zespół Edwardsa):

• u kobiety 20-letniej – 1/2484;
• u kobiety 40-letniej – 1/157.

13. pary chromosomów (zespół Patau’a):

• u kobiety 20-letniej – 1/7826;
• u kobiety 40-letniej – 1/495.

Programu Badań Prenatalnych finansowany przez NFZ ma na celu identyfikację ryzyka wystąpienia wad płodu oraz ich wczesną diagnostykę oraz, o ile to możliwe, podjęcie leczenia jeszcze w okresie płodowym. Program umożliwia także rodzicom dziecka przygotowanie się do natychmiastowego wdrożenia specjalistycznej opieki po jego narodzeniu.

2. Kryteria kwalifikacji do programu:

• skończone 35 lat (badanie przysługuje w danym roku kalendarzowym ukończenia 35 lat)
• w poprzedniej ciąży wystąpiła aberracja chromosomowa płodu lub dziecka, 
• stwierdzenie wystąpienia strukturalnych aberracji chromosomowych
  u ciężarnej lub u ojca dziecka; 
• stwierdzenie znacznie większego ryzyka urodzenia dziecka dotkniętego chorobą uwarunkowaną monogenetycznie lub wieloczynnikową; 
• w badaniu USG i/lub badaniach biochemicznych płodu stwierdzono nieprawidłowości wskazujące na zwiększone ryzyko aberracji chromosomowej lub wady płodu. 

Program realizują poradnie ginekologiczno-położnicze.

https://gsl.nfz.gov.pl/GSL/GSL/ProgramyProfilaktyczne

 (wybrać z listy hasło „Badania prenatalne”).

Wymagane jest skierowanie od lekarza prowadzącego ciążę, zawierającego informacje o wskazaniach do objęcia programem oraz opis nieprawidłowości. 

Należy pamiętać, by dołączyć wyniki badań, które potwierdzają zasadność skierowania do programu.

Świadczenia zdrowotne w poszczególnych etapach realizacji programu 

1. Badania nieinwazyjne w diagnostyce prenatalnej:
   a) badanie USG płodu wykonane zgodnie ze standardami Sekcji Ultrasonograficznej Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego – przewidzianych dla tego badania. Pierwsze badanie USG powinno wykonać się pomiędzy 11-a 13 (+6 dni) tygodniem ciąży, kiedy wymiar CRL wynosi 45
   – 84 mm, kolejne badanie USG wykonuje się pomiędzy 18 a 23 tygodniem ciąży,
   b) badania biochemiczne (oznaczenia w surowicy krwi), lekarz prowadzący decyduje o wykonaniu określonych testów w zależności od wieku ciąży:
   • PAPP-A – osoczowe białko ciążowe A,
   • Β-hCG – wolna gonadotropina kosmówkowa (podjednostka beta),
   • AFP – alfa fetoproteina,
   • Estriol – wolny estriol,
   c) klasyczne badania cytogenetyczne
   (techniki prążkowe, prążki GTG, CBG, Ag-NOR, QFQ, RBG i wysokiej rozdzielczości HRBT z analizą mikroskopową chromosomów);
   d) cytogenetyczne badania molekularne (obejmuje analizę FISH hybrydyzacja in situ z wykorzystaniem fluorescencji do chromosomów metafazowych i prometafazowych oraz do jąder interfazowych z sondami molekularnymi centromerowymi, malującymi, specyficznymi, telomerowymi, Multicolor-FISH);
   e) badania metodami biologii molekularnej (PCR i jej modyfikacje, RFLP, SSCP, HD, sekwencjonowanie i inne) dobranymi w zależności od wielkości i rodzaju mutacji.
2.  Badania inwazyjne w diagnostyce prenatalnej

Pobranie materiału płodowego do badań genetycznych (amniopunkcja lub biopsja trofoblastu lub kordocenteza). 

Pacjentka musi wyrazić zgodę na wykonanie badań.

Termin wizyty zostanie ustalony przez poradnię na podstawie aktualnego tygodnia ciąży.

Jeżeli zostaną wykryte nieprawidłowości genetyczne i zajdzie potrzeba dalszej diagnostyki niemieszczącej się w ramach programu, lekarz skieruje (już poza programem profilaktycznym) do odpowiednich poradni, udzielających świadczeń na podstawie umowy z NFZ. 

3. Podstawa prawna

Świadczenia opieki zdrowotnej związane z wczesnym wykrywaniem wad wrodzonych są finansowane zgodnie z rozporządzeniem Ministra Zdrowia w sprawie świadczeń gwarantowanych z zakresu programów zdrowotnych (Dz.U. 2018 poz. 188), a także z załącznikiem nr 5 do Zarz¹dzenia Nr 78/2018/DSOZ Prezesa Narodowego Funduszu Zdrowia z dnia 7 sierpnia 2018 r. w sprawie określenia warunków zawierania i realizacji umów o udzielanie świadczeń opieki zdrowotnej w rodzaju programy zdrowotne – w zakresach: profilaktyczne programy zdrowotne (ze zm.).

Opracowała:

Joanna Lewoniewska

Źródła:

https://dziennikustaw.gov.pl/DU/2018/188

https://pacjent.gov.pl/program-profilaktyczny/program-badan-prenatalnych